درسنامه کامل زیست شناسی (3) فصل 3 انتقال اطلاعات در نسل ها

شباهت بين فرزندان و والدين، گوياي آن است كه ويژگي هاي والدين به نحوي به فرزندان منتقل مي شود.          

در توليد مثل جنسي ارتباط بين نسل ها را كامه ها (گامت ها) برقرار مي كنند.

ويژگي هاي هريك از والدين توسط دستورالعمل هايي كه در دناي موجود در كامه ها قرار دارد، به نسل بعد منتقل مي شود.

پيش از كشف قوانين وراثت، تصور بر آن بود كه صفات فرزندان، آميخته اي از صفات والدين و حد واسطي از آنهاست.         

مثلا اگر يكي از والدين بلندقد و ديگري كوتاه قد باشد، فرزند آنان قدي متوسط خواهد داشت.

مشاهدات متعدد نشان داد كه اين تصور درست نيست.         

در اواخر قرن نوزدهم، زماني كه هنوز ساختار و عمل دنا و ژن ها معلوم نبود.

در اواخر قرن نوزدهم، گريگور مندل توانست قوانين بنيادي وراثت را كشف كند.        

به كمك قوانين مندل مي شد صفات فرزندان را پيش بيني كرد.

هر يك از ما ويژگي هايي داريم كه ما را با آنها مي شناسند.

بعضي از اين ويژگي هايي كه توسط آنها شناخته مي شويم، را از والدين خود دريافت كرده ايم.

مثال هايي از ويژگي هاي ارثي: رنگ چشم، رنگ مو، گروه خوني

مثال هايي از ويژگي هاي غير ارثي: تغيير تيره شدن رنگ پوست، به علت قرارگرفتن در معرض آفتاب

علم ژن شناسي (ژنتيك)، شاخه اي از زيست شناسي كه به چگونگي وراثت صفات از نسلي به نسل ديگر مي پردازد.

صفت: در علم ژن شناسي( ژنتيك)، ويژگي هاي ارثي جانداران را صفت مي نامند.

هر يك از صفات به شكل هاي مختلفي ديده مي شوند.         

رنگ چشم ممكن است به رنگ مشكي، قهوه اي، سبز يا آبي باشد.

حالت مو ممكن است به شكل صاف، موج دار يا فر ديده شود.

به انواع مختلف يك صفت، شكل هاي آن صفت مي گويند.

وقتي مي گويند گروه خوني شخصي +A است در واقع «دو » گروه خوني را براي او مشخص كرده اند.

الف) گروه خوني ABO

ب) گروه خوني R

گروه خوني Rh

گروه خوني Rh بر اساس بودن يا نبودن پروتئينD است كه در غشا گويچه هاي خوني قرمز جاي دارد.

گروه خونيRh مثبت : اگر پروتئينD در غشا گويچه هاي خوني وجود داشته باشد، گروه خونيRh مثبت است .

گروه خونيRh منفي:  اگر پروتئينD در غشا گويچه هاي خوني وجود داشته باشد، گروه خونيRh منفي است.

بود و نبود پروتئينD به نوعي ژن بستگي دارد .

دو ژن در ارتباط پروتئينD ، در ميان مردم ديده . مي شود

ژن : D ژني كه مي تواند پروتئينD را بسازد .

ژن : d ژني كه نمي تواند پروتئينD را بسازد .

ژن D و ژن d ،جاي مشخصي در فام تن (كروموزوم) دارند.

ژن D و ژن d ،هر دو، جاي يكساني از فام تن (كروموزوم)  شماره 1 را به خود اختصاص داده اند.

توجه داشته باشيد كه هر فام تن(كروموزوم) شماره 1 در اين جايگاه فقط يكي از ژن هاي D يا d را دارد نه هردو را.

به اين جايگاه از فام تن (كروموزوم) شماره1 ، جايگاه ژن هاي Rh مي گويند

دگره ( الل) : به D و d كه شكل هاي مختلف صفت Rh را تعيين مي كنند و هر دو جايگاه ژني يكساني دارند؛ دگره (الل) مي گويند.

از آنجا كه هر كي از انسان ها دو فام تن (كرروموزوم) شماره 1 داريم، پس دو دگره ( الل) هم براي ژن Rh داریم.

ممكن است در فردي هر دو فام تنِ شمارة 1 دگره ( الل) D را داشته باشند. (فرد براي اين صفت خالص است.) (DD)

ممكن است در فردي هر دو فام تنِ شمارة 1 دگره ( الل) d را داشته باشند. ( فرد براي اين صفت خالص است.) (dd)

ممكن است در فردي در فام تن هاي شمارة 1 ،يك فام تن D را داشته باشد و فام تن ديگر d را داشته باشد. ( فرد براي اين صفت ناخالص است(Dd) (

در سه فرد متفاوت

گروه خوني فردي كه DD است، مثبت است.   

گروه خوني فردي كه Dd است؛ مثبت است.   

گروه خوني فردي كه dd است، منفي است.    

افراد ناخالص، گروه خوني مثبت را خواهند داشت.

اگر دو دگره Dو d كنار هم قرار بگيرند، اين آلل D است كه بروز مي كند.        

دگره (الل) D بارز است  و طبق قرارداد، دگره بارز را با حرف بزرگ نشان مي دهند.     

دگرة (الل) d نهفته است  و طبق قرارداد، دگره بارز را با حرف كوچك نشان مي دهند.

بين دگره ها رابطة بارز و نهفتگي برقرار است.

توضيح علت رابطة بارز و نهفتگي دگره هاي گروه خوني Rh كار آساني است.  

داشتن تنها يك دگره D كافي است تا در غشاي گويچه هاي قرمز پروتئين D مشاهده شود.   

خوني فردي كه براي اين صفت ناخالص است، مثبت خواهد شد.

ژن نمود (ژنوتيپ) : تركيب دگره ها(الل ها) را در فرد است .

رخ نمود (فنوتيپ): شكل ظاهري يا حالت بروز يافته صفت در فرد است.

گروه خوني ABO

در گروه خوني ABO خون به چهار گروه A ،B ،AB ،O گروه بندي می شود.

اين گروه بندي بر مبناي بودن يا نبودن دو نوع كربوهيدرات به نام هاي A وB در غشاي گويچه هاي قرمز است.

اضافه شدن كربوهيدرات هاي A وB به غشاي گلبول قرمز، يك واكنش آنزيمي است.            

دو نوع آنزيم وجود دارد:          

• آنزيم A كه كربوهيدرات A، را به غشا اضافه مي كند.         
• آنزيم B كه كربوهيدرات B را به غشا اضافه مي كند.          

اگر هيچ يك از اين دو آنزيم وجود نداشته باشند، آن گاه هيچ كربوهيدراتي اضافه نخواهد شد.    

براي صفت گروه خوني ABO، سه دگره  وجود دارد.    

• ( دگرة A): دگره اي كه آنزيم A را مي سازد.            
• ( دگرة B): دگره اي كه آنزيم B را مي سازد.
• ( دگرة O): دگره اي كه هيچ آنزيمي نمي سازد.       

جايگاه ژن هاي گروه خوني در فام تن (كروموزوم) شماره 9 است.      

تشخيص رخ نمود براي ژن نمودهاي خالص AA وBBوOO آسان است.           

دگرة A نسبت به دگرة O بارز است.   

دگرة B نسبت به دگرة O بارز است.    

دگرة  Aو  دگرة B نسبت به هم توان هستند.

دگرة A همانI^A  است.           

دگرة B همانI^B  است.           

دگرة O همانi   است. 

 رابطة بارزيت ناقص: آن موقعي است كه صفت در حالت ناخالص، به صورت حدواسط حالت هاي خالص مشاهده می شود.

مثال: رنگ گل ميموني

دو دگره براي رنگ گل ميموني وجود دارد:       

دگرة قرمز (R) 

دگرة سفيد (W)

فام تن ها به دو دستة فامتن هاي غيرجنسي و فامتن هاي جنسي تقسيم مي شوند. 

فام تن هاي جنسي انسان  X وY  هستند.

صفت مستقل از جنس: صفاتي را كه جايگاه ژني آنها در يكي از فام تن هاي غيرجنسي قرار داشته باشد.

صفت وابسته به جنس: صفاتي را كه جايگاه ژني آنها در يكي از دو فام تن جنسي قرار داشته باشد. ( صفات وابسته به X)

وراثت صفات مستقل از جنس

Rh يك صفت مستقل از جنس است.

هر يك از پدر و مادر، از هر جفت فام تن همتا، تنها يكي را از طريق كامه ها (سلول هاي جنسي) به نسل بعد منتقل مي كنند. 

اگر پدر و مادر هر دو ژنوتيپ ( ژن نمود) Dd داشته باشند:

پدر از نظرRh دو نوع كامه توليد مي كنند: يكي كامه اي كه D دارد. و ديگري كامه اي كه d دارد.  o مادر از نظرRh دو نوع كامه توليد مي كنند: يكي كامه اي كه D دارد. و ديگري كامه اي كه d دارد. 

ژن نمود فرزندان به اين بستگي دارد كه كدام كامه ها با يكديگر لقاح پيداكنند. 

ژن نمود فرزندان را مي توان با روشي به نام مربع پانت به دست آورد. 

پانت نام دانشمندي است كه اين روش را پيشنهاد كرده است.

در روش مربع پانت، 

ابتدا گامت هاي والدين را به طور جداگانه در سطر و ستون يك جدول مي نويسيم.

 بعد خانه هاي جدول را با كنار هم قرار دادن كامه هاي سطر و ستون متناظر هم پر مي كنيم.

بايد توجه داشت كه ژن نمود هاي  Dd وdD يكسان اند. ( معمولاً ابتدا حرف بزرگ نوشته مي شود).

بنابراين هر فرزندي كه متولد مي شود مي تواند يكي از ژن نمود هاي DD و  Dd وdd را داشته باشد.

صفت وابسته به X ( صفت وابسته به جنس) 

صفات وابسته به جنس (وابسته به X ) : گاهي ژنِ صفتي كه بررسي مي شود در فام تن X قرار دارد. به اين صفات، وابسته به X مي گويند.

مثال: هموفيلي:

• يك بيماري وابسته به و نهفته است .
• دگرة ( الل) اين بيماري كه روي فام تن X قرار دارد نهفته است. 
•  در اين بيماري، فرايند لخته شدن خون دچار اختلال مي شود. 
• شايع ترين نوع هموفيلي مربوط است به فقدان عامل انعقادي VIII (هشت) است.
•  دگرة (الل) بيماري h است. ( دگرة نهفته)
•  دگرة (الل) سالم H  است. ( دگرة بارز)
• دگره ها به دليل وابسته به X بودن، به صورت بالا نويس X^H و  X^h  نوشته مي شود.

در فام تن (كروموزوم) Y  جايگاهي براي ژن دگره هاي H و h  وجود ندارد.

فرد ناقل :فردي است كه بيمار نيست (سالم است) اما ژن بيماري را دارد و مي تواند به نسل بعد منتقل كند.

مسئله : مردي هموفيل قصد دارد با زني ازدواج كند كه سالم است و ناقل هم نيست. زن مي خواهد بداند آيا ممكن است فرزند حاصل از اين ازدواج، هموفيل باشد؟

حل مسئله:

ژن نمود مرد هموفیلY X^h است و گامت هایی که تولید میکند Y  و  X^h  است.

ژن نمود سالم X^H X^H است و برای این صفت فقط یک نوع گامت X^H تولید میکند.

ژن نمود ها و رخ نمود های نسل های بعد را میتوان به کمک مربع پانت یافت.

صفت پيوسته: صفتي كه هر عددي براي آن بين يك حداقل و يك حداكثر، ممكن است باشد. مانند اندازة قد انسان.

صفت گسسته: صفتي كه تنها دو شكل از آن وجود دارد. مانند صفت  Rh در انسان

صفات تك جايگاهي : صفاتي هستند كه يك جايگاه ژن در فام تن دارند. 

رخ نمود صفات تك جايگاهي، غيرپيوسته است. 

مانند صفت گروههاي خوني ABO كه يك جايگاه مخص در كروموزوم شمارة 9 انسان دارند.

مثلاً رنگ گل ميموني يا سفيد، يا قرمز يا صورتي (بدون طيف) است.  

صفات چند جايگاهي: صفاتي هستند كه در بروز آنها بيش از يك جايگاه ژن شركت دارد.

صفات چند جايگاهي رخ نمود هاي پيوسته اي دارند.

مانند رنگ نوعي ذرت كه رنگ اين ذرت طيفي از سفيد تا قرمز است. 

صفت رنگ در نيا نوع ذرت صفتي با سه جايگاه ژني است.

هر كدام از جايگاه ها دو دگره )الل( دارند.

براي نشان دادن ژن ها در این سه جايگاه، از حروف بزرگ و كوچك A و B و C استفاده میکنیم.

برحسب نوع تركیب دگره ها، رنگ هاي مختلفي در اين نوع از ذرت ها ايجاد می شود.

دگره هاي بارز، رنگ قرمز را به وجود می آورند

دگره هاي نهفته، رنگ سفید را به وجود می آورند

دو آستانة طيف وجود دارد:

فنوتيپ خالص ( رخ نمود خالص) قرمز با ژنوتيپ ( ژن نمود) AABBCC

فنوتيپ خالص ( رخ نمود خالص) سفيد با ژنوتيپ ( ژن نمود) aabbcc   

در رخ نمود هاي ناخالص، هرچه تعداد دگره هاي بارز بیشتر باشد، مقدار رنگ قرمز  بیشتر است.

صفات چند جايگاهي رخ نمود هاي پیوسته يا دارند. يعني افراد جمعیت این ذرت، در مجموع طیف  پیوسته يا بین سفید و قرمز . هستند

نمودار توزیع فراواني این رخ نمود ها شبیه زنگوله است.

گاهي براي بروز يك رخ نمود تنها وجود ژن كافي نيست.

براي مثال در گياهان، ساخته شدن سبزينه علاوه بر ژن، به نور هم نياز دارد.

محيط انسان، شامل عوامل متعددي است.

تغذيه و ورزش عواملي محيطي اند كه مي توانند بر ظهور رخ نمود اثر بگذارند.

به عنوان مثال، قد انسان به تغذيه و ورزش هم بستگي دارد.

بنابراين نمي توان تنها از روي ژن ها، علت اندازه قد يك نفر را توضيح داد. 

در حال حاضر نمي توان بيماري هاي ژنتيك را درمان كرد (مگر در موارد معدود).

گاهي مي توان با تغيير عوامل محيطي، بروز اثر ژن هاي عامل بيماري هاي ژنتيكي را مهار كرد. 

مثال اين موضوع، بيماري فنيل كتونوري PKU است. 

در بيماري فنيل كتونوري

• آنزيمي كه آمينواسيد فنيل آلانين را مي تواند تجزيه كند وجود ندارد. 
•  تجمع فنيل آلانين در بدن به ايجاد تركيبات خطرناك منجر مي شود. 
• در اين بيماري، مغز آسيب مي بيند.
• خوشبختانه مي توان از بروز اين بيماري جلوگيري كرد. 
• علت بيماري فنيل كتونوري، تغذيه از پروتئين هاي حاوي فنيل آلانين است. 
• با تغذيه نكردن از خوراكي هايي كه فنيل آلانين دارند، مي توان مانع بروز اثرات اين بيماري شد.
•  فنيل كتونوري يك بيماري نهفته است. 
• وقتي نوزاد متولد مي شود، علائم آشكاري براي بيماري فنيل كتونوري ندارد. 
• تغذيه نوزاد مبتلا به فنيل كتونوري با شير مادر (كه حاوي فنيل آلانين است) به آسيب ياخته هاي مغزي او مي انجامد.
•  به همين علت، نوزادان را در بدو تولد از نظر ابتلاي احتمالي به اين بيماري، با انجام آزمايش خون بررسي مي كنند. 
•  در صورت ابتلا، نوزاد با شيرخشك هايي كه فاقد فنيل آلانين است تغذيه مي شود.

 در رژيم غذايي فرد مبتلا براي آينده، از رژيم هاي بدون (يا كم) فنيل آلانين استفاده مي شود.