بيماري كم خوني داسي شكل

کم خونی داسی شکل نوعي بيماري ارثي است.

علت این بيماري نوعي تغيير ژني است كه باعث مي شود پروتئين هموگلوبين حاصل از آن دچار تغيير شود.

این بیماری نتيجة تغيير در پروتئين هموگلوبين، تغيير شكل گويچه قرمز از حالت گرد به داسي شكل است.

تغيير ژني در بيماري كم خوني داسي شكل، بسيار جزئي است.            

در تغيير ژني بيماري كم خوني داسي شكل، تنها يك جفت از صدها جفت نوكلئوتيد دنا در افراد بيمار تغيير يافته است.

اين بيماري به نوعي، رابطة بين ژن و پروتئين را نشان مي دهد.

بعضي ژن ها مانند ژن سازنده هموگلوبين فقط در گويچه هاي قرمز بروز مي كنند.

واحد سازندة مولكول دنا، نوكلئوتيد است.

واحد سازندة پلي پپتيدها، آمينواسيد است.

دستورالعمل ساخت پلي پپتيدها در مولكول دنا قرار دارد، پس بايد بين نوكلئوتيدهاي ژن و آمينواسيدهاي پلي پپتيد، ارتباطي وجود داشته باشد.

دنا چگونه نوع آمينواسيدهاي پلي پپتيد را تعيين مي كند؟

در مولكول دنا، 4 نوع نوكلئوتيد وجود دارد كه فقط در نوع بازهاي آلي تفاوت دارند.

پلي پپتيدها از 20 نوع آمينواسيد تشكيل شده اند.

هر توالي 3 تايي از نوكلئوتيدهاي دنا، بيانگر نوعي آمينواسيد است.

با 4 نوع نوكلئوتيد به كار رفته در دنا، 64 توالي 3 نوكلئوتيدي مختلف ايجاد مي شود.

64 توالي 3 نوكلئوتيدي مختلف مي توانند رمز ساخت پلي پپتيدهايي با 20 نوع آمينواسيد را داشته باشند.

نقش مولكول رنا به عنوان ميانجي

پلي پپتيد ها بر اساس اطلاعات دنا و توسط رناتن ها (ريبوزوم ها) در سيتوپلاسم ساخته مي شوند.

در ياخته هاي داراي هسته( هو هسته اي ها)، چون رناتََن ها درون هسته حضور ندارند، فرايند ساخت پلي پپتيد در هسته انجام نمي شود.

اطلاعات دنا براي ساخت پلي پپتيد ضروري است و دنا هم از هسته خارج نمي شود.

دستورات ساخت پلي پپتيد توسط مولكول رنا به بيرون هسته منتقل مي شود.

انواعي از رنا در ياخته وجود دارند كه در پروتئين سازي نقش دارند.

انواعي از رنا ها از روي مولكول دنا ساخته مي شوند.

به ساخته شدن مولكول رنا از روي بخشي از يك رشته دنا، رونويسي گفته مي شود.

اساس رونويسي، شبيه همانندسازي است.      

در رونويسي نيز با توجه به نوكلئوتيدهاي رشتة دنا، نوكلئوتيدهاي مكمل در زنجيره رنا قرار مي گيرد و به هم متصل مي شوند.

در هر چرخة ياخته اي،فرايند همانندسازي يك بار انجام مي شود.

در هر چرخة ياخته اي، فرايند رونويسي از يك ژن مي تواند بارها انجام شود و چندين رشته رنا ساخته شود.

آنزيم هاي ويژه اي رونويسي را تسهيل مي كنند

در ياخته انواعي از رنا ساخته مي شود.

عمل رونويسي از دنا به كمك آنزيم ها انجام مي شود.

آنزيم هايي كه رونويسي انجام مي دهند را، تحت عنوان كلي رنابسپاراز نام گذاري مي كنند. 

در پيش هسته اي ها، يك نوع رنابسپاراز وظيفة ساخت انواع رنا را بر عهده دارد.

در هو هسته اي ها، انواعي از رنابسپاراز، ساخت رناهاي مختلف را انجام مي دهند.

رناي پيك(mRNA) توسط رنابسپاراز 2 ( RNAپليمرازII ) ساخته مي شود.

رناي ناقل(tRNA) توسط رنابسپاراز 3( RNAپليمرازIII )  ساخته مي شود.

رناي رناتنی (rRNA) توسط رنابسپاراز 1( RNAپليمرازI )  ساخته مي شود.