جهش و بیماری کم خونی داسی شکل

تغییر ماندگار در نوکلئوتیدهای ماده وراثتی (دنا) را جهش می نامند. 

بیماری کم خونی داسی شکل که در فصل قبل به آن پرداختیم نوعی بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب است که مثالی از جهش مضر می باشد .

در کم خونی داسی شکل جهش در بخش اگزون ژن سازنده زنجیره بتا رخ می دهد .

در کم خونی داسی شکل، مولکول های هموگلوبین تغییر شکل می دهند که نتیجه آن تغییر شکل گلبول قرمز به حالت داسی است .

هموگلوبین سالم و تغییر شکل یافته تنها در آمینواسید ششم از زنجیره بتا با هم تفاوت دارند . 

هموگلوبین سالم در زنجیره بتا گلوتامیک اسید دارد در حالی که هموگلوبین تغییر شکل یافته به جای گلوتامیک اسید، آمینواسید والین دارد .

هموگلوبین سالم و تغییر شکل یافته فقط در یک آمینواسید با هم فرق دارند.

برای گلوتامیک اسید دو رمزه یا کدون وجود دارد یکی GAA و GAG  که رمزهای آن ها روی رشته الگو CTT و CTC می باشد .

در فصل قبل با رمزه  GAG  و رمز آن یعنی CTC به بررسی  نحوه تغییر دنا و جهش پرداخته شد  . 

در این فصل در شکل کتاب رمزه GAA مورد بررسی قرار گرفته است که با تغییراتی در شکل زیر مشاهده می نمایید . 

در هر دو حالت  نوکلئوتید A  جایگزین نوکلئوتید T می شود. 

ژنوتیپ افراد سالم در این بیماری Hb^A Hb^A ، ژنوتیپ افراد ناقل Hb^A Hbs و ژنوتیپ افراد بیمار Hb^s Hb^s می باشد .

الل سالم (Hb^A): هموگلوبین سالم می سازد و الل نهفته (Hb^s) : هموگلوبین تغییر شکل یافته (ناقص) می سازد

علت تغییر شکل گلبول قرمز اتصال هموگلوبین های دارای زنجیره تغییر یافته بتا در داخل گلبول قرمز می باشد .