ژن گان (ژنوم)

تعریف:  به کل محتوای ماده وراثتی گفته می شود و برابر است با مجموع محتوای ماده وراثتی هسته ای و سیتوپلاسمی

نکته:  طبق قرارداد ژنگان هسته ای را معادل مجموعه ای شامل یک نسخه از هریک از انواع فام تن ها در نظر می گیرند.

نکته:  ژنگان هسته ای انسان شامل 22 فام تن غیر جنسی و فام تن های جنسی x و Y است .

نکته:  دنای راکیزه، ژنگان سیتوپلاسمی را در ژنگان انسان تشکیل می دهد .

نکته:  گیاهان ژنگان سیتوپلاسمی بیشتری از جانوران دارند .

نکته:  هر گیاهی ژنگان هسته ای بیشتری از انسان ندارد مثلاً گل مغربی با 14 کروموزوم ژنگان هسته ای کمتری دارد .

انواع بخش های موجود در ژنگان 

1) ژن ها (توالی های درون ژنی)

بخش هایی از ژنگان هستند که از روی آن ها رونویسی انجام می شود  و جهش در آن ها می تواند بر محصول ژن (پروتئین یا رنا) اثر گذار باشد .

2) توالی های بین ژنی : 

نوکلئوتیدهایی هستند که بین ژن ها قرار دارند. 

این توالی ها رونویسی نمی شوند.

3) توالی های تنظیمی:   

توالی هایی نظیر راه انداز ، افزاینده و اپراتور را توالی تنظیمی می گویند .

این توالی ها رونویسی نمی شوند اما در آغاز و تنظیم رونویسی نقش دارند .

بررسی اثر جهش بر روی توالی های مختلف

1) جهش در توالی های درون ژنی 

اگر جهش درون ژن رخ دهد آن گاه پیامدهای آن مختلف خواهد بود (ممکن است مفید ، مضر یا خنثی باشد.) مثلاً اگر جهش جانشینی در رمز یک آمینواسید مربوط به یک آنزیم اتفاق بیفتد و موجب تغییر آمینواسید شود.، بستگی دارد که این آمینواسید در کجای آنزیم قرار داشته باشد .

اگر جهش باعث تغییر در جایگاه فعال آنزیم شود آن گاه احتمال تغییر عملکرد آنزیم بسیار زیاد است اما اگر جهش در جایی دور از جایگاه فعال رخ دهد به طوری که بر آن اثری نگذارد احتمال تغییر در عملکرد آنزیم کم یا حتی صفر است .

نکته:  اثر جهش در توالی های درون ژنی به محل وقوع جهش و نوع جهش دارد.

نکته:  اگر بر روی اگزون ها رخ دهد بر روی پروتئین سازی (نوع پروتئین ساخته شده ) تأثیر گذار خواهد بود اما اگر بر روی اینترون ها رخ دهد اثری بر پروتئین سازی ندارد .

2) جهش در توالی های بین ژنی: 

اگر جهش در توالی های بین ژنی رخ دهد در این صورت بر توالی محصول ژن اثری نخواهد گذاشت (یعنی بر نوع و مقدار محصول تأثیر  نمیگذارد)

3) جهش در توالی های تنظیمی 

گاهی جهش در یکی از توالی های تنظیمی ژن رخ می دهد مثلاً در راه انداز یا افزاینده. 

این جهش بر توالی پروتئین اثری نخواهد داشت بلکه بر مقدار آن تأثیر می گذارد .

جهش در راه انداز یک ژن ممکن است آن را به راه انداز قوی تر یا ضعیف تری تبدیل کند و با اثر بر میزان رونویسی از ژن آن راه انداز، محصول آن را نیز بیشتر یا کمتر کند .

نکته:  جهش در توالی های تنظیمی بر نوع محصول (مثلاً پروتئین ) بی تأثیر است اما بر مقدار محصول می تواند تأثیر گذار باشد .

نکته:  جهش در توالی های تنظیمی مختلف از نوع جهش های کوچک می باشد .

علت جهش       

گرچه سازوکار های دقیقی برای اطمینان از صحت همانند سازی دنا وجود دارد اما با این وجود گاهی در همانند سازی خطاهایی رخ می دهد که باعث جهش می شوند .

نکته:  عواملی که موجب خطای همانند سازی )جهش( می شوند را عوامل جهش زا می گویند .