با استفاده از منابع علمی، با انواع دیگری از بیماری های ناشی از باهم ماندن فام تن ها آشنا شوید و گزارش این بررسی را در کلاس ارائه کنید.
گزارش علمی: بیماری‌ها و سندرم‌های ناشی از عدم جدایی کروموزوم‌ها (باهم‌ماندن فام‌تن‌ها)
۱ سندرم داون (Down Syndrome)
- علت ژنتیکی: این سندرم در اثر تریزومی (وجود سه کپی) کروموزوم شماره ۲۱ ایجاد می‌شود. این اتفاق معمولاً به دلیل عدم جدایی کروموزوم ۲۱ در طول تشکیل گامت‌ها (تخممک یا اسپرم) رخ می‌دهد.
- ویژگی‌ها و علائم: تأیید این ناهنجاری با ویژگی‌هایی نظیر تاخیر در رشد ذهنی و جسمی، چهره متمایز، مشکلات قلبی و ناهنجاری‌های ساختاری همراه است.
2 سندرم ترنر (Turner Syndrome)
- علت ژنتیکی: این بیماری یک ناهنجاری کروموزوم جنسی است که در آن فرد مؤلفه ژنتیکی X0 را دارد؛ یعنی یکی از کروموزوم‌های جنسی X به دلیل عدم جدایی در یکی از والدین، از دست رفته است (فرد فقط یک کروموزوم X دارد).
- ویژگی‌ها و علائم: این افراد مؤلفه‌های جنسی زنانه دارند اما قد کوتاه، عدم بلوغ جنسی، و ناهنجاری‌های قلبی و کلیوی از ویژگی‌های بارز آن است.
3 سندرم کلاینفلتر (Klinefelter Syndrome)
- علت ژنتیکی: این ناهنجاری نیز مربوط به کروموزوم‌های جنسی است و با فرمول ژنتیکی XXY شناخته می‌شود. این حالت ناشی از عدم جدایی کروموزوم‌های جنسی در پدر یا مادر است.
- ویژگی‌ها و علائم: افرادی که با این سندرم متولد می‌شوند مرد هستند، اما ممکن است ویژگی‌هایی مانند قد بلندتر، ضعف در صفات ثانویه مردانه و ناباروری را نشان دهند.
4 سندرم پاتو (Patau Syndrome)
- علت ژنتیکی: ناشی از تریزومی کروموزوم شماره ۱۳ است.
- ویژگی‌ها و علائم: این سندرم با ناهنجاری‌های شدید عصبی، نقایص قلبی مادرزادی، شکاف لب و کام و مشکلات ساختاری جدی همراه است و متأسفانه نوزادان مبتلا به آن طول عمر بسیار کوتاهی دارند.
بخش پایانی گزارش (برای ارائه در کلاس)
می‌توانی گزارش خود را با این نتیجه‌گیری به پایان ببری که:
«پدیده باهم‌ماندن یا عدم جدایی کروموزوم‌ها نشان می‌دهد که تقسیم سلولی تا چه اندازه باید با دقت و نظم بالا انجام شود. هرگونه خطا در انحراف کروموزوم‌ها به سمت قطب‌های سلول در هنگام میوز، می‌تواند تعادل ژنتیکی را به هم زده و به بروز سندرم‌های ژنتیکی مختلف منجر شود.»
شاه کلید نکات
شاه کلید سوال
1736019749.png)
