انواع جهش

الف: جهش های کوچک (ژنی) : این جهش ها یک یا چند نوکلئوتید را در بر می گیرند.

انواع جهش های کوچک 

1) جانشینی : در این نوع جهش یک نوکلئوتید جانشین نوکلئوتید دیگری می شود مثل بیماری کم خونی داسی شکل . 

نکته 1: به علت وجود رابطه مکملی بین بازها ، تغییر در یک نوکلئوتید از یک رشته دنا، نوکلئوتید مقابل آن را در رشته دیگر تغییر می دهد به همین علت جانشینی در یک نوکلئوتید به جانشینی در یک جفت نوکلئوتید منجر می شود.

نکته 2: جهش جانشینی همیشه باعث تغییر در توالی آمینواسیدها نمی شود . گاهی جهش رمز یک آمینواسید را به رمز دیگری برای همان آمینواسید تبدیل می کند و یا جهش در مناطقی خارج از ژن (توالی های تنظیمی مثل راه انداز و توالی های بین ژنی ) رخ دهد. این نوع جهش تأثیری بر پروتئین نخواهد گذاشت. چنین جهشی را جهش خاموش می نامند .

مثال برای جهش خاموش : TTA رمز مربوط به آمینواسیدی به نام آسپاراژین است. اگر به جای نوکلئوتید A نوکلئوتید G قرار بگیرد آن گاه رمز TTA تبدیل به رمز TTG می شود که اتفاقاً این رمز هم مربوط به آسپاراژین می باشد پس تغییری در پروتئین ساخته شده به وجود نخواهد آمد .

نکته 3 : جهش در توالی های تنظیمی(راه انداز و افزاینده) می تواند مقدار رونویسی را تحت تأثیر قرار دهد.

نکته 4: این امکان وجود دارد که جهش جانشینی رمز یک آمینواسید را به رمز پایان ترجمه تبدیل کند که در این صورت پلی پپتید حاصل از آن کوتاه خواهد شد و به این نوع جهش جهش بی معنا می گویند  .

2) جهش های اضافه و حذف:  انواع دیگر جهش های کوچک هستند در این نوع جهش ها به ترتیب یک یا چند نوکلئوتید اضافه یا حذف می شوند . 

نکته:  از آن جا که رمز های دنا به صورت دسته های سه تایی از نوکلئوتیدها خوانده می شوند درصورتی که نوکلئوتیدی اضافه یا حذف شود ممکن است پیامد وخیمی داشته باشد .

جمله این سیب سرخ است را که با کلمات سه حرفی نوشته شده است به صورت زیر در نظر بگیرید: 

ا ی ن / س ی ب / س ر خ / ا س ت 

اگر یک حرف به جایی درون این جمله اضافه شود چگونه خوانده می شود؟ قرار است این جمله را همچنان به صورت کلمات سه حرفی بخوانیم  ا ی ن / ر س ی / ب س ر / خ ا س / ت 

می بینیم که جمله معنای خود را از دست می دهد.

نکته : جهش های حذف و اضافه ممکن است با تغییر چارچوب یا بدون تغییر چارچوب همراه باشند .

تغییر چارچوب یعنی جهشی کوچک که با حذف یا اضافه سبب تغییر در خواندن رمزهای 3 نوکلئوتیدی دنا می شود . 

نکته مهم:  در جهش های جانشینی تعداد نوکلئوتیدهای دنا تغییری نمی کند اما در جهش های حذف و اضافه به ترتیب تعداد نوکلئوتیدهای دنا کم و زیاد می شود.

نکته:  هر نوع جهش کوچکی که سبب ایجاد کدون پایان شود حتماً جانشینی نیست بلکه ممکن است اضافه باشد

جمع بندی جهش های کوچک

تست : 

1. در جهش خاموش ممکن است            ..................            (سنجش – 20 اردیبهشت  (98                                                       

1) چارچوب خواندن رمزها تغییر کند                                  2) یک رمز پایان به رمز دیگر پایان تبدیل شود .

3) ژن به دلیل تغییر در چند نوکلئوتید ، خاموش شود         4) با تغییر توالی های تنظیم ، میزان رونویسی کاهش یابد

جهش ممکن است در مقیاس وسیعتری رخ دهد تا جایی که به ناهنجاری های فام تنی منجر شود.

زیست شناسان با مشاهده کاریوتیپ از وجود چنین ناهنجاری هایی آگاه شوند.

کاریوتیپ تصویری از کروموزوم های دو کروماتیدی در حداکثر فشردگی طی مرحله متافاز در یاخته های در حال تقسیم است .