انواع جهش های بزرگ

1) ناهنجاری های عددی در کروموزوم ها: 

این تغییر به دلیل با هم ماندن کروموزوم ها در تقسیم میوز به وجود می آید  مثلاً مبتلایان به بیماری سندرم داون یک کروموزوم 21 اضافه دارند ( 47 کروموزوم)

مثلاً گل مغربی تتراپلوئید که به جای 14 کروموزوم 28 کروموزوم دارد .

2) ناهنجاری های ساختاری در کروموزوم ها: 

a) حذف:   

 ممکن است قسمتی از کروموزوم از دست برود که به آن حذف می گویند .

نکته : جهش های کروموزومی حذف غالباً باعث مرگ می شوند( 100 درصد نیست)

نکته : جهش های حذف موجب کاهش طول کروموزوم می شوند .

b) جابه جایی : 

نوعی دیگری از ناهنجاری کروموزومی است که در آن قسمتی از یک کروموزوم به کروموزوم غیر همتا یا حتی بخش دیگری از همان کروموزوم منتقل می شود .

نکته : جهش جابه جایی موجب کاهش طول کروموزوم مبدأ و افزایش طول کروموزوم مقصد می شود  .

نکته : در جهش جابه جایی ممکن است طول کروموزوم مبدأ و مقصد تغییری نکند. مثلاً در صورتی که قطعه شکسته شده به همان کروموزوم متصل شود  .

c) مضاعف شدگی: 

اگر قسمتی از یک کروموزوم به کروموزوم همتا جابه جا شود آن گاه در کروموزوم همتا از آن قسمت دو نسخه دیده می شود به این جهش مضاعف شدگی می گویند.

نکته:  در تعریف این نوع جهش کلمه جابه جایی دیده می شود اما این جهش جابه جایی نیست!

نکته:  جهش مضاعف شدگی نیز همانند جهش جابه جایی موجب کاهش طول کروموزوم مبدأ و افزایش طول کروموزوم مقصد می شود.

نکته:  بین کروموزوم های جنسی در مردان نمی تواند جهش مضاعف شدگی رخ دهد زیرا کروموزوم های جنسی مردان همتای هم نیستند اما در زنان بین کروموزوم های جنسی جهش مضاعف شدگی داریم چون همتا هستند .

d) واژگونی: 

در این ناهنجاری جهت قرارگیری قسمتی از یک کروموزوم در جای خود معکوس می شود .

نکته : در جهش واژگونی طول کروموزوم تغییری نمی کند .

سؤال:  در کدام جهش ها قطعه جدا شده از کروموزوم می تواند بر روی همان کروموزوم متصل شود؟ 

تست:

گزینه صحیح را انتخاب کنید . 

الف) در جهش جابه جایی طول کروموزوم افزایش می یابد.

ب)هر نوع جهش بزرگی که در آن طول کروموزوم افزایش یابد از نوع جابه جایی است. 

1) هر دو صحیح            2) هر دو غلط              3) الف درست ، ب غلط              4) الف غلط ، ب درست

تست : 

کدام عبارت در ارتباط با ناهنجاری های فام تنی (کروموزومی) در سطح وسیع و از نوع مضاعف شدگی ، نادرست است؟     (سراسری خارج کشور- 98)

1)از طریق کاریوتیپ قابل مشاهده و شناسایی است        

2) در پی وقوع بعضی جهش های جابه جایی رخ می دهد

3) باعث تغییر در تعداد فام تن (کروموزوم) های یاخته می شود.                 

4) می تواند منجر به تشکیل یاخته های جنسی غیر طبیعی گردد 

نکته:  کوچک و بزرگ بودن جهش ربطی به نوع اثر جهش ندارد  و فقط از نظر تعداد نوکلئوتیدهای تغییر یافته نام گذاری شده اند. 

نکته:  گاهی یک جهش کوچک اثر به مراتب خطرناکتری بر حیات فرد می تواند داشته باشد.

نکته:  همه  جهش های بزرگ را می توان از روی کاریوتیپ افراد تشخیص داد حتی جهش واژگونی .

اثر جهش بر عملکرد محصول ژن ها به عوامل متعددی بستگی دارد که یکی از این عوامل محل وقوع جهش در ژنگان (ژنوم) است .